Pessoas com Doenças Congénitas da Glicosilação procuram uma cura

A Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) está a promover uma campanha de sensibilização para esta doença rara, em Portugal, e em todo o mundo, através de uma parceria com a Organização CDG Care.

“Com esta campanha pretendemos concentrar os nossos esforços na divulgação da doença por forma a conseguirmos dar mais informação e apoio aos doentes e famílias, e ao mesmo tempo estimular projetos de investigação científica que promovam o avanço do diagnóstico e tratamento para conseguirmos encontrar uma cura. Esta campanha representa por isso uma esperança para todos os doentes”, explica Vanessa Ferreira fundadora da APCDG.

A campanha começa hoje e termina no dia 16 de maio – Dia Mundial da Consciencialização para as Doenças Congénitas da Glicosilação.

“Os doentes CDG podem apresentar-se perante qualquer profissional de saúde ou especialidade médica, devendo estes estar alertados para a possibilidade destas doenças e inclui-las no diagnóstico diferencial. Tratando-se de doenças raras e de apresentação semelhante a uma grande variedade de outras situações clínicas mais comuns, todas as ações de divulgação, junto dos profissionais e da população em geral contribuirão para reduzir a “odisseia diagnóstica” a que a maior parte dos doentes são sujeitos” explicou a pediatra Luísa Diogo, da Unidade de doenças metabólicas do Centro Hospitalar Universitário de Coimbra.

As Doenças Congénitas da Glicosilação(CDG) são um grupo de doenças hereditárias que afetam a glicosilação, que é um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas. Em conjunto, as proteínas e os açúcares a elas ligados denominam-se glicoproteínas.

As glicoproteínas têm uma enorme variedade de funções muito importantes no corpo humano, e são necessárias ao crescimento e funcionamento normal de todos os tecidos e órgãos.

A CDG é uma doença muito rara (estima-se que a sua prevalência se situe entre 1/50.000 e 1/100.000).

Os pacientes apresentam uma relevante afetação neurológica, atraso global do desenvolvimento, problemas cardíacos, hepáticos, oftalmológicos, imunológicos, entre outros. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica, e com um impacto negativo significativo na qualidade de vida dos pacientes e famílias.

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